预防出生缺陷筑牢“三道闸”
日前，我省各级医疗机构举行了“中国预防出生缺陷日”宣传活动。与全国相比，我省出生缺陷发生率较低，但受高龄高危孕产妇增多影响，出生缺陷发生率呈上升趋势。如何筑牢出生缺陷防线？目前，我省构建了出生缺陷三级预防体系，即婚前、孕前一级预防，孕期筛查二级预防，新生儿疾病早期筛查三级预防。
新生缺陷儿有所增加
据介绍，出生缺陷是指在出生前，婴儿在母亲体内发生了发育异常。有些明显，如肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等，在出生前能表现出来；有些要出生后在成长过程中逐渐表现出来，如智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。
省卫健委相关负责人介绍，与全国相比，江西出生缺陷发生率较低。但全面“二孩”政策实施后，高龄高危孕产妇增多，出生缺陷发生率有所增加。排前5位的出生缺陷疾病分别是：先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、唇腭裂、尿道下裂。
专家表示，孕妇年龄越大，生下有缺陷的孩子风险会相应增加，孕期出现妊娠合并症的风险也会增加；另外，通过辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的人群,也容易发生新生儿缺陷。
今年5月份，省卫健委制定的《江西省出生缺陷综合防治实施方案》提出，到2022年，我省力争婚前医学检查率维持在95%，孕前优生健康检查率达85%，产前筛查率达70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达98%，新生儿听力筛查率达90%，确诊病例治疗率达80%。
妇保机构筑牢防御屏障
专家表示，加强婚前、孕前检查是控制出生缺陷的关键。目前，我省健全了以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大、中型综合医院为支撑的出生缺陷防治网络。
在景德镇，该市妇幼保健院建立完善了产前筛查制度，实施了NT检查、唐氏筛查、无创DNA及四维大排畸等，层层把关，做到早发现早诊断。从2017年开展产前诊断以来，该院共进行羊水穿刺200多例，确诊异常胎儿29例，另外通过系统超声检查确诊胎儿畸形共计222例。
在赣州市妇幼保健院，该院对所有孕妇进行产前筛查，设立了专业的产前咨询门诊，针对筛查高风险人群进行产前宫内诊断，即在出生前对胎儿或者胚胎进行分子遗传学和细胞遗传学检测，对胎儿进行确诊检查，判断胎儿是否存在遗传性疾病或先天性畸形，为继续妊娠或终止妊娠提供依据。
省妇幼保健院相关负责人表示，该院优生遗传门诊年门诊量达6万人次、外周血染色体核型累计诊断已超过11万例、世界首报21例染色体异常核型；早、中孕唐氏筛查年筛查量达11万人次；自主开展无创DNA产前检测和染色体微阵列分析技术，年检测量达1.3万人次。
设置出生缺陷防治管理中心
专家表示，出生缺陷病种多达8000余种，有的出生缺陷症状在出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段尚不能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
据了解，我省构建了覆盖城乡，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系。在一级预防方面，落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务，推行婚姻登记、婚前医学检查和生育指导一站式服务模式；在二级预防方面，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予指导；在三级预防方面，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，逐步扩大筛查病种。
此外，我省还将健全省市县三级出生缺陷防治网络，在省妇幼保健院设置出生缺陷防治管理中心，依托综合实力强的医疗保健机构，合理设置省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、新生儿听力障碍诊断中心。（汪清林）
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